quarta, 23 agosto 2017 11:29

A esclerose tuberosa (ET) é uma doença genética rara com uma incidência aproximada de 1 caso em cada 6000 nascimentos, o que em Portugal corresponde a cerca de 1600 doentes.

De uma maneira simplificada podemos afirmar que a esclerose tuberosa é uma doença que se caracteriza pelo aparecimento de nódulos/tumores benignos em vários órgãos do corpo (coração, cérebro, pele, rins, pulmões, olhos, etc).

Isto acontece porque há alterações genéticas que fazem com que não seja possível haver um controlo da multiplicação e do crescimento celular. Atualmente são conhecidos 2 genes envolvidos TSC1(9q34) e TSC2 (16p13.3). A doença pode surgir por transmissão do gene “avariado” de um dos progenitores (herdada) ou pode surgir porque essa  “avaria” surge “de novo”  (não herdada). Cerca de 1/3 dos casos é de origem hereditária e 2/3 são resultado de mutações espontâneas de novo. Por ser uma doença autossómica dominante, se um dos pais tiver a doença os filhos tem uma probabilidade de 50% de serem afetados.

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